Миопатии (греч. мышца + страдание) —
различные по происхождению системные поражения скелетных мышц с
нарушением их трофики, уменьшением массы (прогрессирующее похудание) и
развитием у больных мышечной слабости. Атрофия мышц ведет к ограничению
силы и объема движений, следовательно, к параличам и парезам.
В
большинстве случаев это наследственно обусловленные заболевания, реже
нервно-мышечные синдромы, развивающиеся при некоторых заболеваниях ЦНС,
внутренних органов, инфекционных болезнях и интоксикациях
(воспалительные и токсические миопатии).
Врожденные миопатии —
наследственные непрогрессирующие или медленно прогрессирующие
заболевания мышц: В основе лежат генетически обусловленные
микроструктурные дефекты мышц, выявляемые при микроскопии: наличие в
мышечных волокнах аномальных фибрилл и т. д.
Болезнь может
проявляться еще во внутриутробном периоде (слабое шевеление плода) или
же сразу после рождения, являясь одним из наиболее частых признаков
синдрома вялого ребенка. Основным является мышечная гипотония,
сопровождающаяся мышечной слабостью. Поражается преимущественно пояс
нижних конечностей и — в меньшей степени — верхних, может вовлекаться и
мимическая, глазодвигательная мускулатура. Часты аномалии развития:
недоразвитие отдельных мышц, долихоцефалия, готическое нёбо,
кифоско-лиоз и др.
Возможны и бульбарные нарушения в сочетании
со слабостью дыхательной мускулатуры. В последнем случае сразу же после
рождения выявляется затруднение при кормлении, слабый крик, цианоз;
обычно присоединяются инфекционные поражения респираторной системы,
часты летальные исходы. В дальнейшем отмечается задержка развития
моторики, дети поздно начинают сидеть, ходить; движения их неловки,
часты падения. Бег, прыжки невозможны. Интеллект нормальный.
Прогрессирующие
мышечные дистрофии — это группа наследственно-детерминированных
заболеваний, начинающихся в большинстве случаев в детстве, реже —
позже. Характерны мышечная слабость, атрофия мышц и прогрессирующее
течение из-за постоянной, нарастающей дегенерации мышечных волокон.
Типична «утиная походка» — следствие слабости средней и малой ягодичных
мышц, фиксирующих таз относительно бедра; при вынесении ноги вперед
возникает наклон туловища в противоположную сторону. Если предложить
больному поднять согнутую в коленном и тазобедренном суставах ногу, то
можно видеть, что таз на стороне поднятой ноги опускается (в норме
поднимается). Различные сочетания атрофии мышц лица, конечностей,
плечевого или тазового поясов и мышц глаз носят названия разных авторов.
Наиболее
часто встречается псевдогипертрофическая форма (мышечная дистрофия
Дюшенна). Она характеризуется ранним началом (чаще в 2— 3-летнем
возрасте), быстрым прогрессирующим поражением мышц. К 8—10-летнему
возрасту больные передвигаются с трудом, к 14—20 годам обычно наступает
обездвиженность. Ранним и очень типичным симптомом является
псевдогипертрофия икроножных мышц, которые увеличиваются в объеме,
становятся плотными. Постепенно развивается слабость и похудание мышц
бедер, тазового пояса, затем плечевого пояса, проксимальных отделов
рук. В далеко зашедших стадиях поражаются дыхательная мускулатура,
мышцы лица, мышца сердца (кар-диомиопатйя)! Особенностью мышечной
дистрофии Дюшенна является сочетание с отставанием в умственном
развитии. Поскольку мутантныи ген, определяющий развитие болезни,
располагается в Х-хромосоме, мышечная дистрофия Дюшенна наблюдается
только у мальчиков. Девочки могут быть только носителями этого гена.
Наиболее характерным признаком носительства гена мышечной дистрофии
Дюшенна является значительное увеличение активности ферментов в
сыворотке крови, особенно креатинфосфокиназы, а также
гиперами-ноацидурня, креатинурия и уменьшение выделения с мочой
креатинина. Плече-лопаточно-лицевая форма (мышечная дистрофия
Ландузи -Дежерина) встречается реже, чем форма Дюшенна, передается по
аутосомно-до-минатному типу. Начинается заболевание в 12-20 лет,
течение его довольно медленное. Первыми поражаются мышцы лица, затем
мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Характерны отстающие
от туловища крыловидные лопатки, своеобразное выражение лица.
Вследствие слабости круговой мышцы рта, круговой мышцы глаз и др.
формируется «лицо мнопата»: протрузия верхней губы («губы тапира»),
поперечная улыбка («улыбка Джоконды»).
Мышечная дистрофия
Беккера — Кинера является доброкачественной формой заболевания.
Встречается редко. Закономерности наследования такие же, как при
мышечной дистрофии Дюшенна. Начинается заболевание обычно в 10-15 лет,
течение его сравнительно медленное, больные длительное время сохраняют
относительную работоспособность. Последовательность вовлечения в
патологический процесс мышц та же, что и при форме Дюшенна, хотя мышцы
лица и сердечная мышца поражаются крайне редко. Псевдогипертрофия резко
выражена. Интеллект сохранен.
Конечностно-поясная, или
ювенильная, форма (мышечная дистрофия Эрба) встречается часто. -Первые
симптомы появляются, как правило, в 14— 16 лет, прогрессируют
сравнительно быстро: значнтельное ограничение работоспособности
наступает в 20—25-летнем возрасте. Слабость и атрофия мышц наблюдается
сначала в мышцах таза, затем в проксимальных отделах ног. Показательный
феномен связан со слабостью большой ягодичной мышцы. Его можно выявить,
если предложить больному подняться из положения лежа на спине (лучше —
с пола). Пациент переворачивается на живот, часто с трудом, затем
становится на четвереньки и буквально взбирается по себе, упираясь
руками сначала в голени, затем в бедра. Слабость определенных мышц
ведет к деформации скелета: усиление поясничного лордоза, крыловидные
лопатки и др. В дальнейшем процесс распространяется на мышцы плечевого
пояса. Иногда парезы в ногах и руках развиваются одновременно. Мышцы
лица и сердечная мышца чаще не поражаются. Интеллект не страдает. Тип
наследования этой формы заболевания аутосомно-рецессивный, поэтому
болеют в равной степени лица мужского и женского пола. Даже если
родители клинически здоровы, но оба являются носителями мутантного
гена, то в такой семье может быть несколько больных детей. Если
носителем мутантного гена является лишь один из родителей, то все дети
в семье будут клинически здоровы, но половина из них наследует
мутан-тный ген.
Встречаются формы, при которых в развитой стадии
болезни поражаются дистальные отделы ног, особенно передняя группа мышц
голени, что приводит к свисанию стоп и изменению походки («петушиная»
походка — степаж). Нередко заболевание семейное (одни из родителей и
несколько детей). Возможно сочетание дистальных атрофии ног
(перонеальные мышцы) и мышц верхнего пояса — скапулоперонеальная форма
Давиденкова. Она может начинаться в раннедетском возрасте или у
взрослых с нарушением ходьбы, либо дебютировать развитием мышечных
контрактур (сначала икроножные, затем шейные и другие мышцы),
сопровождаясь тяжелой кардиомиопатией и повышением уровня
креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
Распознавание. В далеко
зашедших стадиях с выраженными атрофиями — несложно. В начальных
стадиях необходимо всестороннее обследование всей семьи, проведение
электродиагностики нервов и мышц (наличие характерных признаков
поражения периферического мотонейрона); морфологические исследования
кусочка мышечной ткани. Важными симптомами являются повышение
активности ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы, альдолаз,
лактатдегидрогеназы, трансаминаз), а также креатинурия и
гипераминоацидурия.
Лечения специфического нет. Назначают
сосудорасширяющие препараты, применяют препараты метаболического
действия (о.ротат калия, ме-тнлурацил и др.), фосфаден, АТФ, витамин Е,
с большой осторожностью анаболические гормоны. К сожалению,
периодически возникающий оптимизм в отношении возможностей успешного
лечения прогрессирующей мышечной дистрофии, в частности в связи с
применением р-адреналиноб-локаторов или преднизолона при болезни
Дюшен-на, не оправдался.
Лечебная физкультура, электростимуляция
и другое физиолечение может несколько задержать развитие контрактур. В
случае их появлений можно проводить многократные (каждые полчаса)
щадящие растяжения мышц с наложением на период сна лонгетов и шин.
Прогноз,
как правило, благоприятный для жизни, для работы и выздоровления
сомнительный. Профилактические меры своевременное
меДико-генетические консультации для выявления носителей генов. фото с сайта: http://miopatia.narod.ru/
Почему Джерело?
